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应用实例:


        北京军区总医院附属八一儿童医院研究者使用单基因遗传疾病筛查试剂盒进行新生儿遗传疾病的研究,成果发表于《Genomics》:. Two homozygous nonsense mutations of GNPTAB gene in two Chinese families with mucolipidosis II alpha/beta using targeted next-generation sequencing.

        通过目标区捕获测序在两个汉族粘脂贮积病Ⅱ型 (alpha/beta)家系中检测到GNPTAB基因的两个纯合子无意突变。

        研究背景:粘脂贮积病Ⅱ型α/β是一种比较罕见的先天性遗传疾病,由于患者体内N-乙酰半乳糖胺-1-磷酸转移酶(GlcNAc-PT)缺乏,导致过 多溶酶体酶聚集于血浆组织细胞,我们通过溶酶体酶测定确诊了两名新的中国粘脂贮积病Ⅱ型α/β患者。

        研究方法及结果:本研究运用目标区捕获测序技术发现了GNPTAB基因的两个纯合子无义突变,即c.1071G> A(p.W357X)和c.1090C> T(p.R364X)。结果均由Sanger测序验证,其中c.1071G> A突变为首次报道。

        研究意义:我们的发现为这种罕见疾病提供了更多的病例报告,并丰富了GNPTAB基因致病突变数据库。本研究为溶酶体酶检测、目标区捕获测序技术用于粘脂贮积病Ⅱ型α/β的遗传扫描分析和诊断提供了范例。




Yang Y, Wu J, Liu H, Chen X, Wang Y, Zhao M, et al. Two homozygous nonsense mutations of GNPTAB gene in two Chinese families with mucolipidosis II alpha/beta using targeted next-generation sequencing. Genomics. 2013;102(3):169-73.


 

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