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神經系統

您的位置>首頁>遺傳檢測>神經系統>N005:DMD 全基因 panel

產品簡介:
        假肥大性肌營養不良(DMD), 也稱 Duchenne型肌營養不良癥(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常見的一類進行性肌營養不良癥。患病率為 3.3/10萬,占出生男嬰的20-30/10萬,為X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發病,女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發病。由于編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起, 有約 1/3 病例為散發,沒有家族史,是由基因突變造成。邁基諾通過與神經系統領域專家攜手,針對DMD疾病設計特異性的全基因捕獲方案,結合新一代基因分析
技術和先進的生物信息學分析,分析特定基因突變。根據個體基因突變攜帶情況,從科學層面上為DMD患者提供可靠依據。Dystrophin gene全基因檢查2.2Mb,分析包括缺失重復,及點突變(外顯子+內含子)。

技術優勢:
        1、獨立的設計專利:NGS+MygenoCap技術平臺,國內一家擁有獨立基因捕獲技術知識產權,可以自己不斷優化捕獲流程,也可以個性化定制捕獲試劑盒;
        2、強大的研發能力:不斷根據廣大研究者的
需求研發出更貼近于疾病的項目;
        3、精確的數據質量:基因捕獲深度可達200X,覆蓋度高度99% 以上;
        4、全面的分析結果:可一次性分析到單個堿基置換、堿基插入缺失、基因片段的缺失重復、染色體變異等,結果更全面準確。

技術流程:
EnrichmentChart2.jpg
圖1 神經系統疾病基因捕獲實驗流程
 
適用人群:
       1.不明或病因不明的DMD。
        2.有家族史、家族成員已患病的其他人員。
        3.關注下一代健康的人群,進行孕前篩查和新生兒篩查。
        4.正常人群的健康體檢。  

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