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遺傳檢測
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神經系統

您的位置>首頁>遺傳檢測>神經系統>N008: HSP panel

產品簡介:
       遺傳性痙攣截癱疾病的基因分析是利用目標區域捕獲與新一代基因分析技術,對遺傳性痙攣性截癱相關基因區域進行分析和生物信息學分析,結合病史、癥狀表現,可在早期篩查出有遺傳性痙攣截癱的患者。邁基諾通過與神經系統領域專家攜手,針對遺傳性痙攣截癱設計特異性的多基因捕獲方案,結合新一代基因分析技術和先進的生物信息學分析,分析特定基因突變。根據個體基因突變攜帶情況,從科學層面上為遺傳性痙攣截癱患者提供可靠依據。遺傳性痙攣截癱(HSP)panel涵蓋了1-67種亞型的痙攣截癱性疾病。

技術優勢:
        1、獨立的設計專利:NGS+MygenoCap技術平臺,國內一家擁有獨立基因捕獲技術知識產權,可以自己不斷優化捕獲流程,也可以個性化定制捕獲試劑盒;
        2、強大的研發能力:不斷根據廣大研發者的
需求研發出更貼近于疾病的項目;
        3、精確的數據質量:基因捕獲深度可達200X,覆蓋度高度99% 以上;
        4、全面的分析結果:可一次性分析到單個堿基置換、堿基插入缺失、基因片段的缺失重復、染色體變異等,結果更全面準確。

技術流程:
EnrichmentChart2.jpg
圖1 神經系統疾病基因捕獲實驗流程
 
適用人群:
       
1.不明或病因不明的遺傳性痙攣性截癱。
        2.有家族史、家族成員已患病的其他人員。
        3.關注下一代健康的人群,進行孕前篩查和新生兒篩查。
        4.正常人群的健康體檢。 

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