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遺傳檢測
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神經系統

您的位置>首頁>遺傳檢測>神經系統>N010: SMA panel

產品簡介:
        脊髓性肌肉萎縮癥(SpinalMuscularAtrophy)是由于脊髓前角細胞運動神經元變性,導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力,最終導致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色體遺傳病第二位。發病率為1/6000~1/10000,若夫妻雙方生過一個SMA患兒,則再生患兒的概率為25%,生無癥狀的攜帶者的概率為50%,生一個正常的孩子的概率為25%,進行基因分析預防疾病是很重要的。邁基諾通過與神經系統領域專家攜手,針對脊髓性肌肉萎縮癥設計特異性的多基因捕獲方案,結合新一代基因分析技術和先進的生物信息學分析,分析特定基因突變。根據個體基因突變攜帶情況,從科學層面上為脊髓性肌肉萎縮癥患者提供可靠依據。脊髓性肌萎縮癥(SMA),SMN1與SMN2基因del/dup,MLPA分析。

技術優勢:
        1、獨立的設計專利:NGS+MygenoCap技術平臺,國內一家擁有獨立基因捕獲技術知識產權,可以自己不斷優化捕獲流程,也可以個性化定制捕獲試劑盒;
        2、強大的研發能力:不斷根據廣大研究者的需求研發出更貼近于遺傳疾病的
項目;
        3、精確的數據質量:基因捕獲深度可達200X,覆蓋度高度99% 以上;
        4、全面的分析結果:可一次性分析到單個堿基置換、堿基插入缺失、基因片段的缺失重復、染色體變異等,結果更全面準確。

技術流程:
EnrichmentChart2.jpg
圖1 神經系統疾病基因捕獲序列分析實驗流程
 
適用人群:
       
1.不明或病因不明的脊髓性肌萎縮癥。

        2.有家族史、家族成員已患病的其他人員。
        3.關注下一代健康的人群,進行孕前篩查和新生兒篩查。
        4.正常人群的健康體檢。

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