產品簡介：
亨廷頓舞蹈癥屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，系一種罕見的特發性神經變性疾病。癥狀主要表現為癡呆和舞蹈樣動作。邁基諾通過與神經系統領域專家攜手，針對亨廷頓舞蹈癥分析特定基因突變。根據個體基因突變攜帶情況，從科學層面上為亨廷頓舞蹈癥患者提供可靠依據。亨廷頓舞蹈癥（HTT），HTT基因，動態突變，片段分析。
技術優勢：
1、獨立的設計專利：NGS+MygenoCap技術平臺，國內一家擁有獨立基因捕獲技術知識產權，可以自己不斷優化捕獲流程，也可以個性化定制捕獲試劑盒；
2、強大的研發能力：不斷根據廣大研究者的需求研發出更貼近于遺傳疾病的項目；
3、精確的數據質量：基因捕獲深度可達200X，覆蓋度高度99% 以上；
4、全面的分析結果：可一次性分析到單個堿基置換、堿基插入缺失、基因片段的缺失重復、染色體變異等，結果更全面準確。
技術流程：
圖1 神經系統疾病基因捕獲實驗流程
適用人群：
1.不明或病因不明的亨廷頓舞蹈癥。
2.有家族史、家族成員已患病的其他人員。
3.關注下一代健康的人群，進行孕前篩查和新生兒篩查。
4.正常人群的健康體檢。