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五官

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產品簡介:
        先天性白內障又叫發育性白內障,多在出生前后即已存在,多為靜止型,可伴有遺傳性疾病,有內生性與外生性兩類,內生性者與胎兒發育障礙有關,外生性者是母體或胎兒的全身病變對晶狀體造成損害所致。通過基因目標區域捕獲與新一代基因分析技術,對眼科病變相關基因區域進行分析和生物信息學分析,結合病史、癥狀表現,可在早期篩查出有白內障疾病患者,以提高治愈率。
 
                     
 
技術優勢:
        1、獨立的設計專利:NGS+MygenoCap技術平臺,國內一家擁有獨立基因捕獲技術知識產權,可以自己不斷優化捕獲流程,也可以個性化定制捕獲試劑盒;
        2、強大的研發能力:不斷根據廣大研究者的
需求研發出更貼近于疾病的項目;
        3、精確的數據質量:基因捕獲深度可達200X,覆蓋度高度99% 以上;
        4、全面的分析結果:可一次性分析到單個堿基置換、堿基插入缺失、基因片段的缺失重復、染色體變異等,結果更全面準確。
 
技術流程:
 
圖1 眼科系統疾病基因捕獲實驗流程

 
應用實例:
    適用人群:
        1、早期發現致病基因,及早采取干預措施,降低發病率;
        2、輔助研究者制定合理的后續方案;
        3、明確家族中其他致病基因攜帶者;
        4、為亞健康人群及健康人群進行風險預測和評估,提供后期的預防保健咨詢;
        5、關注下一代健康的人群,進行孕前和新生兒篩查。

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