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您的位置>首頁>遺傳檢測>代謝系統>M007: 膽汁淤積癥 panel

產品簡介:
        膽汁淤積是由膽汁生成障礙或和膽汁流動障礙所致的一組疾病共同的癥狀,又名膽汁淤積綜合征。分為肝內與肝外兩個原因。常見的疾病有膽汁酸合成缺陷。先天性糖基化,家族性高膽烷血癥等,邁基諾膽汁淤積panel通過基因目標區域捕獲與新一代基因分析技術,對膽汁淤積相關基因區域進行分析和生物信息學分析,結合病史、分析特定基因突變以提高治愈率。

 
 
技術優勢:
        1、獨立的設計專利:NGS+MygenoCap技術平臺,國內一家擁有獨立基因捕獲技術知識產權,可以自己不斷優化捕獲流程,也可以個性化定制捕獲試劑盒;
        2、強大的研發能力:不斷根據廣大研究者的
需求研發出更貼近于遺傳疾病的項目;
        3、精確的數據質量:基因捕獲深度可達200X,覆蓋度高度99% 以上;
        4、全面的分析結果:可一次性分析到單個堿基置換、堿基插入缺失、基因片段的缺失重復、染色體變異等,結果更全面準確。

技術流程:
圖1 膽汁淤積基因捕獲實驗流程

適用人群:
       1、早期發現致病基因,及早采取干預措施,降低發病率;
        2、輔助研究者根據癥狀分析,制定后續研究方案;
        3、明確家族中其他致病基因攜帶者;
        4、為亞健康人群及健康人群進行風險預測和評估,提供后期的預防保健咨詢;
        5、關注下一代健康的人群,進行孕前和新生兒篩查。
   

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